सिकलसेल

सिकल सेल हा आजार 'सिकल पेशी रक्तक्षय' किंवा 'ड्रेपॅनोसायटोसिस' (ग्रीकःdrepane- विळा, kytos-पेशी) या नावाने ओळखला जातो. अलिंगी गुणसूत्रावरील अप्रभावी जनुकामुळे हा आजार होतो. या आजारात लाल रक्तपेशींचा आकार विळ्यासारखा होत असल्याने पेशींची लवचिकता कमी होते. यामुळे गुंतागुंत निर्माण होते. लाल रक्तपेशीतील हीमोग्लोबिन जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे तांबड्या पेशीचा आकार बदलतो. असे रुग्ण अल्पायुषी असतात. 1994च्या संयुक्त संस्थानामध्ये झालेल्या पहाणीत हा आजार झालेल्या पुरुषांचे सरासरी वय 42 वर्षे आणि स्त्री रुग्णांचे वय 48 वर्षे आढळून आले. ब्रिटनमधील नुकत्याच केलेल्या पाहणीमध्ये सिकल पेशी रुग्णांचे सरासरी वय 53-60 वर्षे आढळले आहे.

सिकल पेशी आजार झाल्याचे लहानपणी दिसून येते. उष्ण प्रदेशातील सहाराच्या दक्षिणेस रहाणा-या आफ्रिकेमध्ये याचा प्रादुर्भाव अधिक आहे. सिकल पेशी आजाराच्या भौगोलिक प्रसारामधील आणखी एक महत्त्वाची बाब म्हणजे मलेरियाचा प्रादुर्भाव जेथे अधिक आहे अशा ठिकाणी सिकल पेशी आजार प्रामुख्याने आढळला आहे.

आजाराची आनुवंशिकता

सहाराच्या दक्षिणेस असणा-या मूल निवासी समुदायामध्ये मलेरिया आजारास प्रतिबंध होण्यास सिकल पेशी आजाराचे जनुक एका गुणसूत्रावर असल्यास अधिक प्रभावी ठरते. अकराव्या गुणसूत्राच्या असणा-या दोन्ही गुणसूत्रापैकी एका गुणसूत्रावर सिकल पेशी जनुक असल्यास मलेरियाची तीव्र लक्षणे दिसून येत नाहीत. दोन्ह्री गुणसूत्रावर असलेल्या जनुकास युग्मविकल्पी (अलील) म्हणतात. जनुके नेहमी जोड्यांच्या स्वरूपात असतात. याचा अर्थ युग्मविकल्पी म्हणजे जनुक जोडी. युग्मविकल्पी समयुग्मकी-एकसारखे किंवा विषमयुग्मकी असू शकते. तसेच जनुक प्रभावी किंवा अप्रभावी असू शकते. अप्रभावी सिकल पेशी जनुक दोन्ही गुणसूत्रावर असल्यास सिकल पेशी आजाराची तीव्रता अधिक असते. पण अप्रभावी सिकल पेशी जनुक एका गुणसूत्रावर असून दुस-या गुणसूत्रावर सामान्य हीमोग्लोबिन जनुक असलेली व्यक्ती सिकल पेशी जनुकाच्या अपेक्षेने विषमयुग्मकी असते. अशा व्यक्तीचा आजार कमी तीव्रतेचा असतो.

सिकल सेल आजार अशी संज्ञा द्यावयाचे कारण म्हणजे या आजारामुळे रुग्णास अनेक व्याधीना सामोरे जावे लागते. याचा शेवट मृत्यूने होतो. हीमोग्लोबिन जनुकामधील सर्वच उपप्रकार कमी अधिक तीव्रतेचे आहेत.

सिकल पेशी आजारमुळे उद्भवणारे विकार

सिकल पेशी आजारामुळे होणारी नेहमीची गुंतागुंत म्हणजे रक्तक्षय (ॲनिमिया) होय.

रक्तक्षय (ॲनिमिया)

याचा परिणाम रक्तवाहिन्यामध्ये अडथळा येणे, प्लीहा या अवयवामध्ये रक्तपेशींचे विघटन होते. सिकल पेशी आजारात प्लीहेवर अति ताण पडल्याने प्लीहा मोठी होते. रक्तविघटनामध्ये अडथळे निर्माण होतात. केशवाहिन्यामधून सिकल पेशी सुरळीतपणे वाहून नेल्या जात नसल्याने रक्त अवरोध निर्माण होतो. याच्या परिणामाने वेदना, आणि रक्तप्रवाह अवरोधामुळे उतीनाश होतो. वेदनाशामके घेतल्यानंतर किरकोळ तक्रारी दूर होतात. तीव्र वेदना थांबवण्यासाठी ओपियम (अफू) वर्गीय औषधांचा वापर करावा लागतो. फुफ्फुसे आणि शिस्नामधील रक्तवाहिन्यामध्ये अडथळा आल्यास तातडीचे उपचार करावे लागतात.

प्लीहेमधील गुंतागुंत

अरुंद रक्तवाहिन्या आणि प्लीहेमधून रक्त वाहून नेण्यामधील अडथळ्यामुळे सिकलपेशी आजार झालेल्या व्यक्तीची प्लीहा नेहमीपेक्षा मोठी होते. कुमार वयामध्ये प्लीहा मोठी झाल्याचे लक्षात येते. अशा वेळी प्लीहा शस्त्रक्रियेने काढून टाकल्यास जिवाणूंचा संसर्ग होण्याची शक्यता वाढते. ज्यारुग्णांची प्लीहा काढून टाकली आहे अशा रुग्णाना लसीकरण आणि प्रतिजैविके यांचा उपचार जन्मभर घ्यावा लागतो. प्लीहा मोठी होणे वेदनाजन्य असते. प्लीहेमध्ये साठलेले रक्त एकएकी बाहेर आल्याने रक्तरसाचे (प्लाझमा) प्रमाण कमी होते. रक्तपेशी आणि रक्तरस यांचे गुणोत्तर 15 टक्क्यानी कमी होणे हे धोकादायक ठरते. पोट हाताने चाचपल्यास कडक लागते. एक दोन तासात यावर उपचार न केल्यास रुग्ण दगावतो. कधी कधी बाहेरून रुग्णास रक्त द्यावे लागते.

सिकलपेशी आजारामुळे रक्तक्षय

रुग्णामधील रक्तक्षय, शक्तिपात आणि नाडी प्रति मिनिटास शंभरहून अधिक होणे. हे लक्षण हृदयाची गति वाढल्याचे आहे. अशा वेळी पॅरव्हायरस बी19 या विषाणू संसर्गामुळे तांबड्या पेशींचा नाश होतो. दोन ते तीन दिवसात तांबड्या पेशी तयार होणे पूर्णपणे थांबते. सामान्य व्यक्तीमध्ये या विषाणूमुळे फारसा परिणाम होत नाही. पण सिकल पेशी आजार झालेल्या रुग्णामध्ये गंभीर स्थिति उद्भवते. सामान्य व्यक्तीच्या अस्थिमज्जेमध्ये नव्या तांबड्या पेशी तयार होतात. त्या पूर्णपणे तयार झाल्या शिवाय रक्तप्रवाहामध्ये येत नाहीत. सिकल पेशी आजारामध्ये अपरिपक्व रक्तपेशी रक्तप्रवाहामध्ये आढळणे ही गंभीर स्थिति आहे. अपरिपक्व रक्तपेशीस ‘रेटिक्युलोसाइट’ म्हणतात. सिकलपेशी रुग्णामधील हीमोग्लोबिन कमी झाल्याचे आढळल्यास रेटिक्युलोसाइटसची संख्या मोजून उपचार ठरवावे लागतात. हे सामान्य पेशींचा झपाट्याने –हास होत असल्याचे लक्षण आहे. यामुळे रक्तामधील हीमोग्लोबिनचे प्रमाण कमी होते. रुग्ण पूर्ववत होण्यास चार दिवस ते एक आठवडा लागतो. काहीं रुग्णाना रक्त द्यावे लागते.

सिकल पेशी आजाराचे वयाच्या सहाव्या महिन्यामध्ये दिसणारे सर्वात प्राथमिक लक्षण म्हणजे हाता पायाच्या बोटांची आग होणे. छातीत दुखणे, ताप,श्वसनास अडथळा, न्यूमोनियासारखी लक्षणे, अस्थिमज्जेमध्ये गुठळ्या, अशा व्याधीना तोंड द्यावे लागते.

सिकल पेशी कार्यकारण

सिकलपेशी आजार जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हीमोग्लोबिन रेणू दोन बहुपेप्टाइडनी बनलेला असतो. अल्फा आणि बीटा. बीटा हीमोग्लोबिन बहुपेप्टाइड मधील सहाव्या क्रमांकाच्या जलस्नेही (हायड्रोफिलिक) ग्लुटामिक अमिनो आम्लाची जागा व्हॅलिन या जलद्वेषी (हायड्रोफोबिक) अमिनो आम्लाने घेतली जाते. बीटा ग्लोबिन बनविणारे जनुक 11व्या गुणसूत्रावर असते. सामान्य हीमोग्लोबिनच्या निर्मितीसाठी दोन अल्फा आणि दोन बीटा हीमोग्लोबिन बहुपेप्टाइडची आवश्यकता असते. केवळ सहाव्या अमिनो आम्लाच्या बदलामुळे परिसरात ऑक्सिजनचे प्रमाणकमी असल्यास हीमोग्लोबिन रेणूचा आकार बदलून तो दात्र (सिकल) आकाराचा –विळ्यासारखा होतो. यामुळे पेशीचा आकार विळ्यासारखा होऊन पेशीची स्थितिस्थापकता कमी होते. सिकलसेल आजारातील प्रमुख विकार रक्तपेशीमधील स्थितिस्थापकता बदलण्याशी संबंधित आहे. सामान्य रक्तपेशी लवचिक असल्याने सूक्ष्मरक्तवाहिन्यामधून सहज आकार बदलून वाहून नेली जाते. सिकलसेल आजारामध्ये ऑक्सिजन कमी प्रमाणात उपलब्ध असल्यास रक्तपेशींचा आकार विळ्यासारखा होतो. समुद्रसपाटीपासून अधिक उंचावर असा परिणाम त्वरित होतो. ऑक्सिजनचे प्रमाण सामान्य झाल्यानंतर या पेशींचा विळ्यासारखा आकार पूर्ववत होत नाही. परिणामी सूक्ष्म रक्तवाहिन्या अधिक अरुंद होऊन सिकल पेशींच्या अडथळ्यामुळे उतीना ऑक्सिजनचा पुरेसा पुरवठा होत नाही. या प्रकारास वैद्यकीय परिभाषेत ‘इश्चेमिया’ म्हणतात. रक्तपेशींच्या कमतरतेस ‘पंडुरोग’ ॲमनिमिया म्हणतात. रक्तपेशींचे मोठ्याप्रमाणात विघटन झाले म्हणजे पंडुरोग होतो. आकार बदललेल्या पेशी प्लीहेमध्ये नष्ट केल्या जातात. अस्थिमज्जेमध्ये नव्या रक्तपेशी सतत तयार होत असतात. सामान्य रक्तपेशीचे आयुष्य120 दिवसांचे असते. पण सिकल पेशी फक्त 10-20 दिवसच रक्तप्रवाहामध्ये राहू शकत असल्याने अस्थिमज्जेमधील नव्या पेशी त्यांची जागा घेऊ न शकल्याने रक्तपेशींची कमतरता होऊन पंडुरोग होतो. मानवी रक्तपेशीमध्ये हीमोग्लोबिन ‘ए’ असते. हीमोग्लोबिन ए मध्ये दोन अल्फा आणि दोन बीटा बहुपेप्टाइड असतात. हीमोग्लोबिनचा आणखी एक प्रकार ए2 मध्ये दोन अल्फा आणि दोन डेल्टा बहुपेप्टाइड असतात. हीमोग्लोबिन एफ दोन अल्फा आणि दोन गॅमा बहुपेप्टाइडनी बनलेले असते. 96-97 % रक्तपेशीमध्ये हीमोग्लोबिन ए असते.

मध्य भारतातील महाराष्ट्रात काही विशिष्ट जातींमध्ये आढळणारा एक आनुवंशिक रोग.यात रक्तातील हिमोग्लोबिनचे प्रमाण बिघडुन गोल स्वरूपात असणाऱ्या लाल रक्तपेशी ह्या विळ्याच्या आकाराच्या होतात. सामान्य माणसाच्या रक्तपेशी सुमारे १२० दिवस जिवंत राहतात पण या रोगग्रस्ताच्या फक्त ३० ते ४० दिवस.महाराष्ट्रातील सुमारे १९ जिल्हे या रोगाने प्रभावित आहेत.विदर्भातील एकही जिल्हा सिकलसेलमुक्त नाही. लगतच्या मध्यप्रदेश आंध्र प्रदेश छत्तिसगढ आदि राज्यातपण असलेला हा रोग भारतातील एकूण १२ राज्यात आढळला आहे.विदर्भात याचे सुमारे १.२७ लाख रुग्ण तर २५ लाख वाहक आहेत.सुमारे ४६ जाती या रोगाने ग्रस्त आहेत. हा जन्मापासुनच होणारा रोग आहे. यात रुग्णाचे आयुष्य फार तर १७-१८ वर्षाचेच असते. हा रोग प्रजोत्पादनाद्वारे पसरतो. याच्या रोगनिवारणासाठी औषधोपचाराचा अद्याप शोध लागला नाही.

Sickle-cell disease is inherited in the autosomal recessive pattern

शोध

या रोगाचे अस्तित्त्व सर्वप्रथम सन १९१० मध्ये अमेरीकेत सिद्ध झाले, भारतात सन १९५२ तर विदर्भात सन १९५८ मध्ये.

प्रकार

• सिकलसेल वाहक
• सिलकसेल डिसीज

लक्षणे

• रक्ताल्पता
• अंगात बारीक ताप असणे
• लवकर थकवा येणे
• कधी कधी सांधे दुखणे
• फार काम सहन न होणे
• शरीरावर हलकीशी सूज
• हलक्‍याशा कामाने श्‍वासोच्छ्वास वाढणे
• "प्लिहा'वर सूज असणे
• डोळे पिवळसर दिसणे, बाहेर आल्यासारखे वाटणे
• कावीळ होणे

उपचार

सिकलसेल' समूळ नष्ट होण्यासाठी औषध अद्याप उपलब्ध नसल्याचे सांगण्यात येते.परंंतु हा अनूंवांशिंक विकार असल्यामुळे दोन वाहक किंवा पिडीतांनी लग्न टाळल्यास या विकाराचा प्रसार रोकता येउ शकतो.

सरकारी मदत

महाराष्ट्र राज्य शासनाद्वारे रुग्णास ओळखपत्र देण्यात येते आणि शासकीय दवाखान्यात मोफत रक्त व औषधोपचार.

जनजागृतीसाठी कार्यरत संस्था

• सिकलसेल सोसायटी ऑफ इंडिया